[演講] 膠質瘤精準醫療

很榮幸由台灣神經腫瘤學會邀請擔任夏季會的講者，今天的主題是「精準醫療於膠質瘤治療的新進展」。相異於其他癌症的精準醫療早已進入標靶藥物時代（可參考四月底國際外科舉辦精準醫療在外科手術的應用會議），「精準醫療」在膠質瘤這個棘手且難以治癒疾病的應用，得從確定診斷說起...

1. 膠質瘤精準診斷

    原發性腦瘤很特別，這群腫瘤的異質性特別高，致癌機轉也較複雜，突變特徵更可能因腦瘤原發區域而有不同。2021年世界衛生組織 WHO 發表中樞神經系統腫瘤建議以「分子診斷」作為腫瘤診斷主要依據之前，腫瘤的組織學特徵仍是神經病理科醫師給予診斷與惡性度級別唯一依據。2021年之後，基因檢測的費用下降與使用普及，惡性腦瘤（特別是膠質瘤）的分子特徵成為診斷過程「最好應該擁有」的依據。

2. 膠質瘤精準治療

    「正確的治療來自正確的診斷」，這句訪諸四海皆適用的俗諺特別適合在精準醫療場域提及。在2023年， IDH inhibitor: Vorasidenib 這個針對低惡性度膠質瘤的標靶藥物成功的期中分析數據發表後（Mellinghoff et al. 2023 NEJM），膠質瘤治療正式進入標靶時代，對腦癌患者又多了一種治療方式，令人振奮！

    此外，其他癌症會有的基因突變也可能發生在少數惡性腦瘤患者（均須基因檢測才能發現），我舉了一個從2012年治療到現在的年輕膠質瘤患者，在2022年之前十年的疾病控制期間，患者接受了四次開顱手術，兩次放射線治療與一年半的口服化學藥物治療，她仍然在工作崗位上努力生活著。2022年初開始，疾病有了變化，同年三次的復發，另外三次的手術，加上基因檢測分子診斷，我們腫瘤團隊總算確認了她的病理有惡性轉變，因而有了近一步健保給付的標靶藥物可用。

    然而，使用標靶藥物期間，她的疾病仍然進展而顯著影響了他的生活品質與腦功能，幸而基因檢測發現了一項在膠質瘤極少見的突變型態（BRAF v600E突變），並且這個突變是有標靶藥的（儘管是應症不是用於腦瘤），我確認了文獻（Wen et al. 2022 Lancet）證據力與藥物來源可行性，於2023年初開始使用標靶藥物，疾病很快得到控制，迄今超過 14個月的使用，不僅疾病得到控制，她又能自理努力的生活奮鬥著！

3. 膠質瘤精準手術

    身為腦腫瘤外科醫師，手術室才是我的主戰場。有了以上精準診斷與治療的概念，我們得把手術這個治療也提升到精準醫療追求的「最大化安全切除」的層級。分成兩方面來說，功能的精準保留以及腫瘤的精準切除，清醒開顱手術正是能夠達成此項目標簡單且有效的方法。每一個患者的每一次手術，團隊人員的分工合作、互相提醒，與清醒患者的良好協作，才能達到個別患者神經功能為手術切除邊界的聖杯。

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藉由此次演講，將本院神經腫瘤跨專科團隊的努力總結呈現，這些患者能有正確診斷與有效治療，仰賴的是整個團隊的努力。期望這樣的分享能夠帶給國內關注神經腫瘤治療的醫師啟發與交流，更能夠讓患者與家屬有好的治療概念與期望，還需要更專注與努力才行！