蛋白質殺手(The Family That Couldn’t Sleep – A medical Mystery)

『在所有的醫學病症裡，還沒有哪個疾病像庫賈氏症這樣，身兼偶發型、傳染性與遺傳性於一身的。』

『倫敦貝德佛學院的葛利菲斯(J.S. Griffith)的最後一個想法，也是讓研究人員認同的，是說有些蛋白質可以利用正回饋機制，把別的蛋白質從一種形式轉變成另一種形式；其作用好比化學反應裡，促進反應向前的催化劑…稱為「晶核形成」，其吸引人之處，是它不需要DNA的存在，就能讓某種複製現象發生。』

『反之，普利子(prion)研究者認為，這些壞死、摺疊錯誤的蛋白質或許才是致病之源。這些蛋白質斑塊，稱做類澱粉斑或類澱粉纖維片在體內出現的部位，隨著疾病不同而有異。在阿茲海默症、帕金森氏症、杭亭頓舞蹈症，第二型糖尿病、心臟類澱粉變性症等…』
                                                                                              ─ D.T. Max 著, 潘震澤、楊宗宏 譯

這本書之前天心有推薦過，前幾天跟黃旭借來看，雖沒有到欲罷不能的程度，但Max 精湛的說故事功力，以他對prion研究發展歷史的通盤了解，從Fetal familial insomnia(FFI)一個義大利家族遺傳疾病開始，以帶點驚悚而迷人的神經疾病引領我進入謎團之中，接著又以人類庫魯症對比動物羊搔癢病、狂牛症等的發現，一方面探討流行病學在分析未知疾病源頭的研究方法，一方面以偵探式從線索逐步推演成理論，然後用實驗室方法驗證，很完整的科學方法演示，令人讚嘆。

Prion的發現過程成就了兩位諾貝爾生理或醫學獎得主，分別是1976年D. Carleton Gajdusek和1997年Stanley B. Prusiner，就如同眾多神經疾病一樣，越來越進步的診斷工具，卻常缺乏有效針對性的治療方法，作者文中不斷提到是否人類對大自然做太多的干預，育種出更多產的乳牛、更肥沃的肉羊、更雄壯的公鹿(角)，而隱藏的難以消滅的蛋白質分子藉著僅僅些微的構型異常，導致嚴重不可逆的死亡性疾病，是一項值得深思的議題。

想起兩年前實習時某次全院性的M&M報的case就是Creutzfeldt-Jakob disease，有空去翻翻資料還在不在…